时间:2023-12-06人气:作者:未知
遗传代谢病救助救病种
序号 | 疾病名称(别名、酶缺陷) |
1 | 异戊酸血症(异戊酸尿症,异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症) |
2 | 戊二酸血症I型(戊二酸尿症1型,戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症) |
3 | 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症) |
4 | 全羧化酶合成酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症) |
5 | 生物素酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症) |
6 | 甲基丙二酸血症MUT型(甲基丙二酸尿症MUT型,甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症) |
7 | 甲基丙二酸血症CblA型(甲基丙二酸尿症CblA型,钴胺素还原酶缺乏症) |
8 | 甲基丙二酸血症CblB型(甲基丙二酸尿症CblB型,钴胺素腺苷转移酶缺乏症) |
9 | 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型(甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型) |
10 | 3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症) |
11 | 丙酸血症(丙酸尿症,丙酰辅酶A羧化酶缺乏症) |
12 | β-酮硫解酶缺乏症(乙酰辅酶A硫解酶缺乏症) |
13 | 丙二酸尿症(丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症) |
14 | 异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症) |
15 | 2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症) |
16 | 3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症) |
17 | 乙基丙二酸尿症(乙基丙二酸脑病) |
18 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
19 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
20 | 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
21 | 三官能团蛋白质缺乏症 |
22 | 原发性肉碱缺乏症(肉碱转运蛋白缺乏症) |
23 | 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 |
24 | 戊二酸血症Ⅱ型(多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症) |
25 | 短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
26 | 中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症 |
27 | 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型 |
28 | 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 |
29 | 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 |
30 | 高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症) |
31 | 高苯丙氨酸血症(四氢生物蝶呤合成酶缺乏症) |
32 | 高苯丙氨酸血症(二氢蝶啶还原酶缺乏症) |
33 | 酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症) |
34 | 酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶缺乏症) |
35 | 酪氨酸病(4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症) |
36 | 枫糖尿症(支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症) |
37 | 同型半胱氨酸血症1型(胱硫醚β合成酶缺乏症) |
38 | 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 |
39 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 |
40 | 瓜氨酸血症Ⅰ型(精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症) |
41 | 瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白缺乏症) |
42 | 精氨酸琥珀酸尿症(精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症) |
43 | 精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症) |
44 | 鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏症 |
45 | 高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症 |
46 | 高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症) |
47 | 高脯氨酸血症 |
48 | 非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脱羧酶缺乏症) |
49 | 先天性甲状腺疾病,如:先天性甲状腺功能减低症 |
50 | 先天性肾上腺疾病,如:先天性肾上腺皮质增生症 |
51 | 先天性胰岛功能障碍,如:新生儿糖尿病,1型糖尿病 |
52 | 先天性肾小管功能不全,如:肾小管酸中毒,肾性尿崩症 |
53 | 先天性垂体功能不全,如:尿崩症 |
54 | 乳糖及半乳糖代谢障碍,如:半乳糖血症 |
55 | 果糖代谢异常,如:果糖1,6二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受 |
56 | 糖原累积病 |
57 | 先天性维生素代谢异常,如:亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 |
58 | 先天性水电解质代谢异常,如:低镁血症 |
59 | 氨基酸代谢病,如:同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症 |
60 | 有机酸代谢病,如:4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症 |
61 | 先天性脂代谢异常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症 |
62 | 先天性骨病,如:软骨发育不全,低磷性佝偻病 |
63 | 先天性金属代谢异常,如:肝豆状核变性,Menkes病 |
64 | 先天性肌肉病,如:进行性肌营养不良 |
65 | 代谢性心肌病 |
66 | 代谢性肝病 |
67 | 代谢性脑病 |
68 | 溶酶体病,如:粘多糖病,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多种硫酸酯酶缺乏症 |
69 | 遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良 |
70 | 神经节苷脂贮积病 |
71 | 线粒体病 |
72 | 神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合征 |
73 | 神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症 |
74 | 色素代谢异常,如:白化病 |
75 | 先天性性激素代谢异常,如:卵巢发育不全 |
76 | 蛋白糖基化异常 |
77 | 酮体生成障碍 |
78 | 过氧化物酶体病,如:脑肝肾综合征(Zellweger病),肾上腺脑白质营养不良 |
注:如不在上述救助病种名单中,但实为遗传代谢病的,交由复审专家评审委员会决定是否纳入救助范围。
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