开封免费单基因隐性遗传病携带者筛查活动2023

时间:2023-09-05人气:作者:未知

开封免费单基因隐性遗传病携带者筛查活动2023

  开封市妇幼保健院诚邀您报名参加11种单基因遗传病携带者筛查活动,筛查疾病列表如下:

  01报名条件

  1、孕前或孕周≤13+6

  2、女方年龄 18-40岁、男方年龄≥18岁

  3、籍贯为开封所在地(包括县区)

  4、受检者无遗传病家族史,未生育过单基因病患儿

  5、受检者非已知致病基因携带者

  6、受检者智力正常、无明显外观异常

  7、夫妻双方非三代以内近亲

  8、受检者一年内未接受异体输血、器官移植或免疫治疗

  活动名额:

  共30对夫妻(夫妻双方需同时参加)。名额有限,先到先得。

  活动时间:

  2023年09月06日星期三上午9:00

  活动地点:

  开封市妇幼保健院西院区门诊楼3楼产前筛查实验室

  联系电话:

  0371-22336761 0371-27899910

  采血要求:

  夫妻双方携带身份证同时采血2-3ml,无需空腹

  出报告时间:

  15个工作日,网上报名只需女方扫码报名即可,报名后工作人员会优先按照报名顺序筛选,并在活动前电话确认。

  2、什么是单基因遗传病

  单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。这些疾病大多致死、致畸、致残, 而且仅有 5%的病症有有效的药物治疗,但治疗费用昂贵。全国出生缺陷中单基因病占比为22.2%。比如地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症(PKU)、 甲基丙二酸血症(MMA)、进行性假肥大型肌营养不良(DMD)、脊髓型肌肉萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等均属于单基因遗传病。

  3、什么是单基因遗传病携带者?

  指个体携带某种单基因隐性遗传病的致病基因的突变,通常不会发病,也没有明确表型提示其为携带者。80%的隐性遗传病患者没有任何家族史,所以极其容易被忽视,但缺陷基因有50%的几率遗传给下一代。

  4、为什么要做携带者筛查?

  有研究表明,平均每个正常人携带2.8个单基因遗传病的致病突变,单基因病在人群中的综合发病率达1/100,其中大部分遵循隐性遗传模式,一旦夫妇双方携带的致病基因“碰对”,生育遗传病后代的风险概率将高达1/4。

  所以,孕前或孕早期遗传病携带者基因检测、有针对性的进行产前诊断,可以有效的控制单基因遗传病的发生,实现优生优育。

标签: 遗传病  基因  携带者  开封市  隐性  
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